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2020山東醫療衛生招聘臨床醫學專業知識:遺傳代謝性疾病

來源:山東醫療衛生考試網   時間:2020-03-16 15:35:26

導讀:遺傳代謝性疾病是臨床專業知識中的一個重要考察內容,主要考察苯丙酮尿癥和21-三體綜合征這兩個部分。

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2020年衛生招聘備考已開始,山東醫療衛生網為大家準備了2020年衛生招聘考試臨床專業知識的相關考點,今日知識點 :遺傳代謝性疾病,各位準備報考2020年醫院招聘考試的小伙伴們趕快學習起來吧~  祝大家2020年努力都有收獲,榜上有名!

遺傳代謝性疾病是臨床專業知識中的一個重要考察內容,主要考察苯丙酮尿癥和21-三體綜合征這兩個部分。

首先我們來看一道考題:

1.【單選題】對21-三體綜合征最具有診斷價值的是(    )。

A.智力發育落后

B.特殊面容

C.染色體核型分析

D.通貫掌

E.毛發變淺

1.【答案】A。

可以看出,這道題目的考點就是小兒遺傳代謝性疾病。接下來,我們就一起來看一下這個部分的考點。

疾病名稱 21-三體綜合征 苯丙酮尿癥(PKU)
機制 染色體畸變 典型:肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
非典型:四氫生物蝶呤缺乏
診斷 21-三體綜合征(又稱先天愚型、唐氏綜合征)=智力落后(最突出)+皮膚細膩+特殊面容+通貫掌(對比記憶:甲狀腺功能減退癥=智力低下+皮膚粗糙+便秘) 苯丙酮尿癥=智力落后+汗液/尿有鼠臭味+皮膚、毛發發黃
檢查 最有意義的檢查:染色體核型分析
最常見的類型:核型為47,XX(或XY),+21
確診:血中苯丙氨酸升高
篩查:新生兒首選Guthrie細菌生長抑制試驗;年長兒首選尿三氯化鐵試驗
預防/治療 主要做好產前篩查,篩查內容:甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)、絨毛膜促性腺激素(hCG) 主要通過飲食治療:低苯丙氨酸飲食

以上就是關于21-三體綜合征和苯丙酮尿癥的重要知識點總結,希望對大家能夠有所幫助。

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